L’ambulatorio di Consulenza Genetica valuta ogni anno circa 250 nuovi casi ed esegue 150 test genetici specifici. Un progetto di prevenzione pubblicato fra le best practice del congresso nazionale di Aiom
Sono circa 950 le persone con rischio di cancro aumentato su base eredo-familiare sorvegliate oggi dall’ambulatorio di Consulenza Genetica del Poma. Negli ultimi anni sono stati identificati numerosi geni responsabili di sindromi ereditarie caratterizzate da un alto rischio di insorgenza di neoplasie. È importante identificare nella popolazione i soggetti che rientrano in questa categoria: ecco la finalità principale della consulenza genetica oncologica, un’attività ormai consolidata a Mantova.
L’esperienza di Asst nell’ambito della prevenzione di questo rischio sarà portata al congresso nazionale di Aiom, ‘Oncologia e complessità, le nuove sfide per gli oncologi’, in programma dall’1 al 3 ottobre a Roma. In particolare, un’iniziativa di sensibilizzazione e informazione rivolta ai pazienti sarà pubblicata negli atti del convegno fra le best practice.
La recente collaborazione fra Centro di consulenza genetica e Dipartimento delle Fragilità ha anche l’obiettivo di informare e motivare i pazienti con rischio genetico-familiare di cancro. Negli ultimi mesi sono stati organizzati tre incontri online con loro, che hanno visto la partecipazione dell’oncologa e delle biologhe del Centro di consulenza genetica, della psicologa della struttura di Promozione della salute, dei nutrizionisti e fisioterapisti della struttura di Nutrizione Clinica.
Durante gli incontri si è parlato delle basi genetiche del cancro e delle strategie per la riduzione del rischio, degli stili di vita che possono a contribuire a questo obiettivo. Visto il significativo riscontro, verranno progettati altri eventi, scegliendo tematiche che gli stessi pazienti suggeriranno attraverso un questionario dedicato.
Annualmente l’ambulatorio di Consulenza Genetica valuta circa 200-250 nuovi casi (che corrispondono ad altrettante famiglie). A seguito della prima valutazione del rischio oncogenetico vengono richiesti test genetici specifici, all’incirca 150 all’anno. Dal 2005 a oggi sono stati eseguiti circa 1.000 test genetici e individuati circa 400 portatori di varianti patogenetiche. L’ambulatorio oggi coordina la sorveglianza clinico strumentale di circa 950 soggetti con rischio oncogenetico aumentato, in maggior parte donne (920 donne e 30 uomini) con un’età media di 50 anni. Di questi 350 sono portatori di una variante genetica e 600 hanno un alto livello di rischio su base familiare.
Il servizio, nato formalmente nel 2005, ha diversi obiettivi: chiarire il rapporto tra i geni e le malattie oncologiche presenti in un nucleo familiare; valutare il rischio genetico individuale di sviluppare un tumore (attraverso lo studio dell’albero genealogico, il calcolo di rischio mutazionale ed i test genetici, quando indicati); programmare le misure di sorveglianza clinica e strumentale e le strategie di riduzione del rischio genetico (prevenzione primaria con lo scopo di promuovere stili di vita virtuosi); aiutare i sorvegliati ad avere una corretta percezione del rischio.
Gli specialisti di Mantova valutano il rischio oncogenetico delle famiglie che hanno avuto nel loro nucleo più casi di neoplasia: mammaria e ovarica, prostatica, pancreatica, colonrettale, endometriale e il melanoma. Anche le forme di poliposi adenomatosa del colon devono essere valutate.
La possibilità di identificare i soggetti portatori di varianti genetiche patogenetiche ha importanti ripercussioni sul piano clinico assistenziale. In accordo con le maggiori società scientifiche e le attuali linee guida i test genetici devono essere offerti esclusivamente dopo un’adeguata consulenza oncogenetica.
Di Francesca Adami, oncologo; Fiorella Carbonardi e Elena Panizza, biologhe Centro di consulenza genetica