Interessano il 2,5 per cento dei neonati. A Mantova percorsi dedicati per la prevenzione e la diagnosi
Le malformazioni congenite sono, nel mondo, una delle principali cause di esito sfavorevole della gravidanza, mortalità neonatale e morbidità infantile. Considerate singolarmente sono di solito rare ma, nel complesso, dei 5.1 milioni di nati in Unione Europea ogni anno, circa il 2.5 per cento (127mila) nascerà con anomalie congenite diagnosticate alla nascita (entro la prima settimana di vita). Tali malformazioni sono solo in parte determinate da fattori genetici (25 per cento).
L’esposizione della madre e del feto a fattori teratogeni noti (infettivi, fisici, chimici, patologie materne) causa circa il 9-10 per cento dei difetti, mentre il 65 per cento ha un’eziologia non nota, forse correlata a complesse interazioni tra i geni e l’ambiente (fonte: Ministero della Salute). La loro frequenza è molto variabile e va da 1 caso su 150-200 nati per le cardiopatie congenite complessivamente considerate (le più comuni) a 1 caso su circa 11.000-12.000 nati per la gastroschisi (difetto della parete addominale con fuoriuscita dei visceri addominali). Nel loro insieme sono numericamente importanti, interessando circa il 5-6 per cento dei bambini entro l’anno di vita.
Complessivamente, le anomalie cromosomiche (difetti numerici o strutturali dei cromosomi) rappresentano circa il 17 per cento della casistica complessiva; tra queste, la più frequente è la sindrome di Down. Secondo l’OMS l’incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi in tutto il mondo (1/1.200 nati vivi in Italia). È inoltre possibile la presenza di malattie monogeniche, causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene che si trova all’interno di uno specifico cromosoma.
Nel corso degli ultimi 20 anni i progressi nell’ ambito della diagnosi prenatale, sia strumentali che di laboratorio, consentono l’identificazione precoce di molte anomalie congenite con riduzione della mortalità e morbilità perinatale. La struttura di Attività della patologia della gravidanza e prenatale, nell’ ambito delle attività dell’Ostetricia e Ginecologia dell’ Ospedale Carlo Poma , svolge un ruolo settorializzato e strutturato in percorsi specifici, finalizzato alla diagnosi e gestione multidisciplinare delle malformazioni congenite
Esiste sia un percorso per le pazienti a basso rischio per lo screening precoce delle anomalie cromosomiche e strutturali che un percorso di II livello per la definizione diagnostica , attraverso test strumentali e di laboratorio, con counselling multidisciplinare alla coppia. L’attività di screening per le pazienti a basso rischio prevede il test combinato, DNA fetale (NIP) con ecografia morfologica per lo screening delle anomalie nel secondo trimestre.
Nell’ambulatorio di diagnosi prenatale del Poma vengono eseguiti test di I e II livello per la diagnosi precoce e l’identificazione di patologie congenite. Tali test possono essere così schematizzati :
- test combinato per lo screening delle anomalie cromosomiche (misurazione della translucenza nucale con B-test);
- test di screening per la preeclampsia, che si esegue 11-14 settimane secondo protocollo FetalMedicineFundation con operatori accreditati.
Questi esami prevedono il seguente percorso:
- consulenza genetica pre-test con firma del consenso;
- prelievo ematico con dosaggio di B-HCG e PAPP_A – FGR (in regime di solvenza) nel laboratorio del Poma;
- ecografia: datazione della gravidanza, misurazione della translucenza nucale, studio dell’anatomia fetale nel primo trimestre (linee guida ISUOG);
- calcolo del rischio (software FetalMedicineFundation) con risultato consegnato alla paziente alla fine dell’esame implementato con consulenza post-test (per l’altro rischio l’esame prevede una consulenza genetica con approfondimento diagnostico di 2° livello programmati direttamente dal personale dell’ambulatorio.
- DNA fetale
Viene offerto a tutte le pazienti che lo richiedono. Il prelievo è eseguito presso gli ambulatori dell’Ostetricia e Ginecologia in regime di solvenza secondo le indicazioni ministeriali. Per l’esecuzione del test viene richiesta ecografia a 11-14 settimane con datazione della gravidanza e misurazione della translucenza nucale. Epoca di esecuzione: 11-14 settimane, a tutte le pazienti viene offerta consulenza genetica pre-test e fissato appuntamento per la consegna del risultato con consulenza post-test
- Ecografia morfologica per lo screening delle malformazioni strutturali nel secondo trimestre, eseguita secondo le linee guida SIEOG 2015.
- Ambulatorio per la diagnosi prenatale invasiva, dove si eseguono i prelievi dei villi coriali e l’amniocentesi per la determinazione del cariotipo fetale o in casi specifici diagnosi molecolari o diagnosi di anomalie monogeniche; un ambulatorio per la diagnosi ecografica di II livello.
Tutti casi con patologia accertata vengono strutturati in percorsi specifici multidisciplinari fino al parto.
Gianpaolo Grisolia, direttore Attività di patologia prenatale e della gravidanza