Uno studio dell’Endocrinologia Pediatrica del Poma riassume le possibile cause del difetto di crescita e ipotizza le soluzioni
Continua l’impegno della endocrinologia pediatrica del Carlo Poma nella promozione di progetti di ricerca clinica sui disturbi della crescita che possono interessare i pazienti pediatrici. Di recente pubblicazione è infatti l’articolo di revisione sullo stato dell’arte della gestione dei bambini nati piccoli per l’età gestazionale, ovvero nati con una lunghezza o peso alla nascita inferiori rispetto ai valori considerati normali. Questo gruppo di bambini, definiti con il termine SGA (dall’acronimo inglese Small for Gestational Age) presenta nel circa 90 per cento dei casi una crescita spontanea di recupero nei primi anni di vita.
Il 10 per cento, al contrario, non recupera o mostra peggioramento della crescita, che può coinvolgere singolarmente la statura o anche il peso. Un’ampia gamma di disordini può causare lo scarso accrescimento fin dall’epoca prenatale, e in una percentuale significativa di casi il quadro clinico del paziente non permette di distinguere la causa specifica prima dell’eventuale inizio di una terapia. A volte non è possibile nemmeno in corso o successivamente alla terapia.
L’articolo, pubblicato sulla rivista scientifica Frontiers in Endocrinology, a mia firma, riassume le attuali conoscenze in merito alle possibili cause che, attraverso le sempre maggiori tecnologie inambito genetico, stanno diventando sempre più note. Si pensa infatti che una parte consistente di quel 10 per cento di pazienti che non normalizza la propria crescita, possa avere anomalie genetiche alla base dello scarso accrescimento, associato o meno ad altre manifestazioni quali disfunzioni d’organo, malformazioni, o anomalie fenotipiche (alterazioni dei tratti più comuni che caratterizzano il nostro aspetto quali occhi, labbra, forma del viso e così via).
Quando si manifestano anomalie considerate caratteristiche per alcune patologie note, gli esami diagnostici possono essere orientati in maniera specifica, indirizzandosi sulle patologie ritenute più probabili. Al contrario, quando lo scarso accrescimento è l’unica manifestazione, oppure i segni associati sono eterogenei, l’analisi delle singole cause ‘step by step’ sarebbe troppo dispendioso in termini di tempo, costi e impatto emotivo per tutta la famiglia.
Esistono ad oggi metodiche di analisi genetica che permettono l’analisi contemporaneamente di più geni, e in alcuni casi dell’intero patrimonio genetico dell’individuo, che forniscono risultati in tempi più brevi rispetto a quanto accadeva una decina di anni fa. L’articolo analizza i possibili vantaggi che un precoce screening genetico, eseguibile con diverse metodiche, potrebbe apportare a quei pazienti SGA che non presentano una crescita di recupero entro i primi 4 anni e che sarebbero quindi candidabili alla terapia.
Queste metodiche sono già ampiamente utilizzate in campo medico-diagnostico. L’innovazione sarebbe nella loro applicazione in uno specifico contesto e subordinarne la successiva terapia, in maniera da poter ottenere informazioni utili a individuare precocemente i pazienti che maggiormente possano giovarsi della terapia e quelli che, al contrario, non ne trarrebbero significativo beneficio o per cui andrebbe ulteriormente personalizzata.
L’articolo si pone al centro di un più ampio lavoro di ricerca multicentrica nazionale che vorrebbe attuare lo screening genetico in maniera strutturata, per testarne l’effettiva utilità. Vi sono ovviamente dei limiti attesi, in primis l’impossibilità di includere in una singola metodica tutte le possibili patologie. Ad ogni modo, la promozione del dibattito scientifico è da sempre uno degli strumenti per la risoluzione delle problematiche mediche e il miglioramento delle cure.
Claudio Giacomozzi, pediatra struttura Pediatria Mantova ASST Mantova