Patologia invalidante, ma spesso riconosciuta in ritardo,
perché ad esordio subdolo, in genere prima dei 40 anni
di Viviana Ravagnani
Reumatologa Centro Day Hospital, Allergologia ed Immunologia Clinica ASST Mantova
Con il termine Spondiloartrite ci si riferisce a un gruppo di malattie reumatiche, ben caratterizzate e studiate a partire dagli anni ’80 e che causano un’importante infiammazione articolare e rilevante disabilità. Le Spondiloartriti hanno caratteristiche comuni, potendo coinvolgere la cute (psoriasi), l’intestino (malattie infiammatorie croniche intestinali), l’occhio (uveite, sclerite, episclerite), con rischio di cecità, la valvola e l’arteria aorta (insufficienza valvolare, aneurisma aortico).
Le Spondiloartriti comprendono la Spondilite Anchilosante, l’Artrite Psoriasica, l’Artrite Reattiva, l’artrite associata a malattia infiammatoria cronica intestinale, la Spondiloartrite Indifferenziata.
Queste malattie condividono caratteristiche genetiche, di cui la più nota è l’alta frequenza del gene HLA-B27 nelle persone affette, in particolare nella Spondilite Anchilosante.
La patogenesi è immunologica, ma la causa specifica è sconosciuta ed una delle ipotesi è che possano essere scatenate da batteri che si interfacciano con il sistema immunitario a livello del tubo digerente. La malattia archetipo di questo gruppo è la Spondilite Anchilosante (SA). L’esordio è in genere prima dei 40 anni. È colpito più spesso il soggetto di sesso maschile.
Il ritardo diagnostico medio per la SA, nei paesi occidentali, è di circa 7 anni dall’esordio dei primi sintomi di malattia all’accesso ai corretti percorsi di diagnosi e cura. La malattia non ha caratteristiche bioumorali precise. Gli esami ematici relativi all’autoimmunità sono sempre negativi, come frequentemente possono esserlo gli indici di infiammazione sistemica. Come indicato dal nome, la SA colpisce in particolar modo lo scheletro assiale (colonna vertebrale e bacino), la cui infiammazione non è visibile come il gonfiore articolare, per cui può essere confusa con malattie di pertinenza ortopedica. Per molte persone il sintomo iniziale e predominante è il dolore lombare.
La lombalgia è infiammatoria, ovvero ad esordio subdolo, prima dei 40 anni, più intensa a riposo, con rigidità alla ripresa del movimento e leggermente alleviata dallo stesso. Se non curato, il coinvolgimento della colonna vertebrale, può progredire, causando la fusione delle vertebre e limitando la mobilità del rachide e l’espansione della gabbia toracica, fino ad una sindrome respiratoria restrittiva.
Possono essere colpite anche le articolazioni periferiche, in genere le grandi articolazioni, anche, ginocchia, con distruzione articolare, grave limitazione nei movimenti e necessità di precoce impianto di artroprotesi. Possono essere colpite le entesi, ovvero i punti di inserzione dei tendini sull’osso, in particolare a livello di gomito e tallone. Le entesiti, molto dolorose e limitanti, possono essere confuse con entesopatie come epicondiliti o talloniti da causa meccanica, ovvero condizioni piuttosto comuni.
La diagnosi si basa sulla storia clinica del paziente, può essere di aiuto richiedere il test genetico per verificare la positività di HLA-B27, malgrado non tutte le persone con test positivo abbiano la malattia, né il contrario. Le radiografie della colonna vertebrale e del bacino possono confermare la diagnosi, ma le alterazioni radiografiche sono visibili dopo anni dall’esordio dei sintomi.
La RMN della colonna e del bacino possono evidenziare una infiammazione articolare o tendinea o ossea già molti anni prima delle radiografie. Al fine di evitare disabilità e sofferenza per il paziente, oltre a notevoli costi per le famiglie e per la società e poiché questa malattia oggi è efficacemente trattabile con farmaci antireumatici, dovrebbe essere oggetto di campagne di informazione medica e di percorsi dedicati. La terapia è ben codificata da linee guida internazionali e prevede l’impiego di farmaci antireumatici classici e biotecnologici, antinfiammatori, terapia infiltrativa e fisioterapica.
Le possibili complicanze della malattia e dei farmaci richiedono un regolare follow up reumatologico del paziente. L’ambulatorio di Reumatologia del Centro DH, Allergologia ed Immunologia Clinica, in collaborazione con gli ambulatori reumatologici degli altri presidi della provincia (Bozzolo, Pieve di Coriano), segue un discreto numero di pazienti affetti da Spondilite Anchilosante. Alcuni pazienti vengono inviati al presidio di Mantova per necessità particolari, come ad esempio la prescrizione di farmaci biologici, la necessità di trattare la malattia in gravidanza ed allattamento, la necessità di indagare il grado di flogosi articolare periferica con l’ecografia articolare.
Una volta stabilizzato il quadro clinico, la malattia può essere gestita in ambito territoriale, le forme più gravi o in trattamento con farmaci biologici sono seguite regolarmente in un ambulatorio dedicato, presso il DH Allergologico. Quando l’infiammazione articolare è sotto controllo, i pazienti vengono fortemente motivati ad intraprendere percorsi di riabilitazione funzionale, per preservare la mobilità articolare e contrastare l’anchilosi. La prospettiva del paziente di poter vivere senza dolore e disabilità è direttamente relata alla tempestività della diagnosi e dell’invio al reumatologo per intraprendere la cure più idonee.
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