Collaborazione tra Allergologia, Immunoematologia per la diagnosi e la cura della malattia rara
di Maria Teresa Costantino
Direttore Centro DH Allergologia e Immunologia Clinica ASST di Mantova
di Massimo Franchini
Direttore struttura Immunoematologia ASST di Mantova
Dal mese di ottobre 2017 al Carlo Poma di Mantova è attivo il percorso per la diagnosi di Mastocitosi Sistemica, nato dalla collaborazione tra il Centro DH Allergologia e Immunologia Clinica, la Struttura Complessa di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale a cui concorre, a garanzia di appropriatezza diagnostico-terapeutica, l’Anatomia Patologica (direttore Rosa Rinaldi) e la Medicina di Laboratorio (direttore Antonella Bassi). Fino a tale data, per la diagnosi i pazienti erano costretti a recarsi fuori regione e considerando la complessità della malattia che richiede un approccio clinico integrato con altre figure professionali come l’endocrinologo e il dermatologo, le problematiche di gestione nonché l’impatto sulla qualità della vita erano notevolmente elevati. Attualmente nella Struttura Centro DH sono circa 25 i pazienti seguiti, di cui la maggior parte sono affetti da allergia a veleno di imenotteri con pregresse anafilassi gravi.
Ma cos’è la Mastocitosi? La Mastocitosi comprende un gruppo di forme cliniche rare (la prevalenza generale stimata è compresa tra 1/20.000 e 1/40.000), caratterizzate dalla proliferazione di mastociti con infiltrazione della cute e di altri organi, causata da diverse mutazioni puntiformi somatiche nel gene KIT. Può colpire principalmente la cute (Mastocitosi Cutanea) o altre parti del corpo (Mastocitosi Sistemica).
I mastociti sono cellule del nostro sistema immunitario, prodotti nel midollo osseo e si trovano nei diversi tessuti vicino ai vasi sanguigni o ai nervi ma non nel sangue periferico, per cui la loro presenza può essere determinata esclusivamente attraverso una biopsia dei tessuti, cute o midollo osseo. I mastociti producono e accumulano sostanze come istamina, eparina, leucotrieni, che possono essere rilasciate e causare la sintomatologia quale sincopi ricorrenti, cefalea, vampate di calore e, nei casi più gravi, shock anafilattico. Oppure le manifestazioni della mastocitosi sono dovute alla proliferazione dei mastociti nei vari tessuti, midollo osseo, stomaco, scheletro; in quest’ultimo caso porta alla complicanza più frequente che è l’osteoporosi; infatti non sono pochi i casi di diagnosi di mastocitosi per riscontro di osteoporosi grave soprattutto nei maschi.
Il rilascio di mediatori può essere scatenato da contatto fisico, esercizio, alcool, farmaci come i FANS, oppiacei, antibiotici (penicilline soprattutto), alimenti e punture di imenotteri. È nota da tempo l’associazione preferenziale tra allergia a veleno di imenotteri e mastocirosi; infatti l’allergia a veleno di imenotteri nella popolazione normale è del 3 per cento ma sale al 20-30 per cento nella popolazione di pazienti con disturbi mastocitari.
La diagnosi si basa su indagini istologiche e citologiche del midollo osseo, che mostrano un’infiltrazione, spesso multifocale, di mastociti, il più delle volte con una morfologia atipica (cellule allungate), che spesso esprimono marcatori anomali non mastocitari (CD25 e/o CD2). La diagnosi è confermata dai livelli elevati della triptasi sierica, superiori a 20 ng/mL, o dalla presenza della mutazione attivante del gene KIT.
La terapia per mastocitosi indolente indolente è mirata a controllare la sintomatologia e consiste nell’evitare cause scatenanti che possano attivare la degranulazione dei mastociti. I farmaci più usati sono gli antistaminici; in qualche caso possono essere necessarie basse dosi di cortisone. Le forme più aggressive sono trattate con specifici trattamenti citoriduttivi (chemioterapia). Per quanto riguarda il trattamento dei pazienti con allergia a veleno di imenotteri, l’immunoterapia è riconosciuta come l’unica terapia salvavita e anche nei pazienti con mastocitosi è sicura ed efficace e dovrebbe proseguire per tutta la vita, data la segnalazione di reazioni fatali a punture di imenotteri dopo la sua sospensione.