Insorge fin dalla nascita e colpisce fino a un caso ogni 1.000 persone. La manifestazione può avvenire in età adulta
Sono state recentemente pubblicate le linee guida sulla terapia della malattia di von Willebrand, una patologia rara genetica caratterizzata dal rischio di sviluppare emorragie. Alla stesura di questo documento, che ha visto la partecipazione di varie Società Scientifiche, ha collaborato anche Massimo Franchini, direttore del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’ASST di Mantova, in qualità di membro dell’Associazione Italiana dei Centri emofilia (AICE). Lo specialista spiega la malattia in un’ottica di diagnosi e cura.
Che cos’è la malattia di von Willebrand e con quali sintomi si manifesta?
Si tratta di una patologia emorragica ereditaria caratterizzata dalla facilità al sanguinamento, soprattutto in seguito a traumi o a interventi chirurgici. Deve il suo nome a Erik von Willebrand, un medico finlandese che la descrisse per la prima volta nel 1926. È causata da una carenza del fattore di von Willebrand, una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue.
Chi colpisce, donne e uomini indifferentemente e a quale età?
Colpisce indifferentemente uomini e donne. Nonostante sia considerata una malattia rara, è relativamente frequente, fino ad un caso ogni 1.000 persone, soprattutto nelle forme più lievi. Essendo una malattia genetica, insorge fin dalla nascita. In alcuni casi, tuttavia, la manifestazione clinica, e quindi la diagnosi, può avvenire in età adulta.
Quali sono le terapie disponibili?
Esistono vari livelli di gravità della malattia di von Willebrand. La variante di von Willebrand di tipo 3 è quella più grave (emorragie articolari e gastrointestinali anche spontanee), essendo caratterizzata da livelli molto bassi del fattore di von Willebrand e del fattore VIII della coagulazione. La terapia delle forme più lievi è molto semplice e comprende il farmaco desmopressina che può essere iniettato sottocute, facendo aumentare i livelli di fattore von Willebrand nel sangue, permettendo così l’esecuzione di interventi chirurgici o manovre invasive (gastro o colonscopie, estrazioni dentarie, eccetera). Nei casi più gravi, è necessario utilizzare il concentrato plasmaderivato di fattore di von Willebrand. È da poco disponibile, inoltre, un prodotto ricombinante.
Come aiutano le linee guida nella gestione della malattia?
Le recenti linee guida rappresentano uno strumento indispensabile e di facile e rapida consultazione per i medici ospedalieri e di medicina generale che non raramente durante la loro attività clinica devono gestire pazienti con questa patologia emorragica.