Tecnologie all’avanguardia e alta professionalità, un anno di attività dedicata in particolare al polmone, al colon-retto, alla mammella e alla pelle
L’attività di diagnostica oncologica molecolare da circa un anno è parte integrante della struttura di Anatomia Patologica di ASST Mantova. Essa è fondamentale per identificare le caratteristiche biologiche necessarie per la diagnosi di alcune neoplasie morfologicamente complesse, per individuare i pazienti che possono accedere a specifici trattamenti (ad esempio “targeted therapy” a bersaglio molecolare, immunoterapia), per monitorare la risposta a tali terapie e individuare l’insorgenza di possibili resistenze.
Dal materiale biologico inviato a scopo diagnostico, grazie a tecnologie di ultima generazione e a professionalità specifiche, l’Anatomia Patologica è ora in grado di valutare i principali target predittivi per il trattamento delle neoplasie maligne, in particolare del polmone, del colon-retto e del melanoma.
Nonostante il periodo di pandemia, da inizio maggio 2020 ad oggi, l’attività della diagnostica molecolare è stata molto florida. Nell’ambito della patologia del tumore del polmone, per quanto riguarda la ricerca di alterazioni molecolari in specifici bersagli terapeutici con 122 analisi delle principali mutazioni negli esoni 18, 19, 20, 21 del gene EGFR, 60 analisi delle principali mutazioni nel codone 600 del gene BRAF, 36 analisi delle principali mutazioni nei codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146 del gene NRAS e 11 analisi delle principali mutazioni nei codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146 del gene KRAS.
Nell’ambito della patologia del tumore del colon-retto, con riferimento alla ricerca di mutazioni prognostiche o predittive di resistenza a farmaci specifici, sono state effettuate 46 analisi delle principali mutazioni nel codone 600 del gene BRAF, 48 analisi delle principali mutazioni nei codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146 del gene NRAS e 63 analisi delle principali mutazioni nei codoni 12, 13, 59, 61, 117, 146 del gene KRAS.
Nell’ambito della patologia del melanoma maligno della cute si contano 20 analisi delle mutazioni nel codone 600 del gene BRAF e 7 analisi delle mutazioni del gene NRAS.
Recentemente, la diagnostica molecolare si è estesa con la possibilità di valutare l’instabilità dei microsatelliti (MSI)/deficit del DNA mismatch repair, per la ricerca delle forme eredo-familiari del tumore del colon, dell’endometrio e dello stomaco e la rilevazione dei riarrangiamenti genici ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 e della mutazione dell’esone 14 di MET, nei principali tumori solidi.
Le valutazioni molecolari vengono refertate in modalità fast-track (anche entro 24 ore dall’arrivo del campione) o al massimo in 2-3 giorni, per consentire una scelta rapida del miglior trattamento.
In quest’ultimo anno inoltre, nell’ambito della diagnostica del carcinoma della mammella, abbiamo a disposizione un test genomico che analizza il profilo molecolare del tumore, in un sottogruppo di pazienti operate di tumore al seno, con positività ai recettori ormonali, in stadio precoce e a rischio intermedio. Grazie all’utilizzo di questo test che analizza 21 geni presenti nel tessuto e previa discussione collegiale nell’ambito della Breast Unit di ASST Mantova, è possibile fornire previsioni attendibili del rischio di vedere ripresentarsi la malattia nei dieci anni successivi e selezionare quelle pazienti che possono evitare la chemioterapia. Sono circa 20 i casi già valutati con il test genomico ad oggi.
L’attività di diagnostica molecolare è quindi oggi fondamentale per guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche sempre più personalizzate, perché basate sulle specifiche caratteristiche biologiche del tumore di ciascun paziente. Si completa cosi la “mission” della nostra struttura: fornire accurate diagnosi isto-citopatologiche e molecolari con informazioni di valore prognostico e predittivo, che possano essere utilizzate per la migliore gestione clinica dei pazienti, utilizzando sia tecniche convenzionali che innovative.
Rosa Rinaldi, direttore struttura Anatomia Patologica ASST Mantova